Genetica y diabetes: demografía, salud familiar, tipos y más (2024)

Más de 400 millones de personas en todo el mundo viven con algún tipo de diabetes, y 1.5 millones de muertes al año están vinculadas a esta condición crónica.

Actualmente los diabéticos cuentan con varias maneras de manejar su enfermedad y llevar una vida plena y saludable. Sin embargo, para algunas personas esta condición podría ser completamente evitable realizando algunos ajustes clave en su vida.

La pregunta es: ¿La diabetes es genética y, por lo tanto, puedes saber si estás en riesgo de contraerla antes de mostrar algún síntoma? ¿Cómo puedes protegerte si la condición se presenta en tu familia? Descubre las respuestas a estás preguntas y más en esta guía.

Los genes pueden influir en cómo tu cuerpo regula la glucosa en sangre, dependiendo del número de genes involucrados. Por lo tanto, hay dos amplias clasificaciones de la diabetes.

• Diabetes Poligénica: Esta es causada por múltiples mutaciones genéticas y está presente en los tipos más comunes de diabetes mellitus, como el tipo 1 y 2.

• Diabetes Monogénica: Se debe a mutaciones en un solo gen.

Con la diabetes poligénica , la enfermedad es causada por una combinación de antecedentes familiares, lo que te predispone a esta enfermedad, y ciertos factores ambientales que terminan desencadenándola. Por lo tanto, las personas con predisposición genética a la diabetes no necesariamente se enferman, y no todas las personas diagnosticadas con diabetes tienen antecedentes familiares.

La diabetes monogénica , por otro lado, tiene una conexión más fuerte con los genes y generalmente se debe a heredar algunos genes de tus padres o a mutaciones genéticas que ocurren en tus células (conocidas como mutaciones somáticas). En estos casos, puedes desarrollar diabetes incluso sin exposición a factores ambientales comunes.

La diabetes tipo 1 es una afección autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a las células productoras de insulina. Por lo general, el páncreas libera insulina para regular el azúcar en sangre y transferir la glucosa a las células del cuerpo.

Las personas con diabetes tipo 1 no producen suficiente insulina, o ninguna en absoluto, lo que significa que los azúcares se acumulan en el torrente sanguíneo y pueden llevar a complicaciones de salud graves a largo plazo.

Este tipo de diabetes suele depender de la insulina, lo que significa que las personas diagnosticadas con ella necesitan inyecciones de hormonas para regular sus niveles de glucosa en sangre. Es más común en niños y adultos jóvenes, pero se puede desarrollar a cualquier edad.

La genética puede desempeñar un papel en si la contraes, pero no es toda la historia. En primer lugar, no hay un gen específico de la diabetes para buscar. Y la predisposición está determinada por múltiples genes y factores ambientales.

• Antecedentes Familiares: Si un padre o un hermano tiene diabetes tipo 1, es posible que tengas un mayor riesgo de desarrollarla también.

• Edad: La condición suele diagnosticarse entre los 4 y 7 años y luego entre los 10 y 14. Sin embargo, las personas pueden desarrollar diabetes tipo 1 a cualquier edad.

• Etnia: Los grupos de personas no hispanas blancas, afroamericanas y hispanoamericanas tienen un mayor riesgo de diabetes tipo 1 .

Desafortunadamente, aún no entendemos completamente por qué algunas personas desarrollan esta condición y otras no. Incluso hay casos de gemelos idénticos que tienen los mismos genes y entorno, donde uno tiene diabetes tipo 1 pero el otro solo tiene un 50/50 de probabilidad de contraerla.

La diabetes tipo 2 es el tipo más común de esta enfermedad, que ocurre cuando los niveles de glucosa en sangre son demasiado altos.

Las personas con esta condición tampoco producen suficiente insulina, o sus cuerpos no saben cómo usar la insulina de manera eficiente (resistencia a la insulina), lo que permite que los azúcares permanezcan en la sangre y nunca lleguen a las células del cuerpo.

La genética juega un papel mucho más importante en la diabetes tipo 2. La investigación ha vinculado varias mutaciones genéticas que aumentan tu riesgo de contraer la enfermedad , especialmente si ciertos factores de estilo de vida también están en juego.

• Antecedentes Familiares: Las personas con un padre o hermano diagnosticado con diabetes tipo 2 tienen un mayor riesgo de desarrollarla.

• Peso y Nutrición: El exceso de peso y una dieta poco saludable aumentan el riesgo de la condición.

• Hábitos de Ejercicio: Un estilo de vida sedentario aumenta el riesgo de aumento de peso y diabetes tipo 2.

• Otros Tipos de Diabetes: Ser diagnosticado con prediabetes o diabetes gestacional también puede llevar a un diagnóstico de diabetes tipo 2 sin precauciones adecuadas.

• Etnia: Aquellos con antecedentes afroamericanos, nativos americanos o hispanos tienen un mayor riesgo que otros grupos étnicos.

• Clase Social: La pobreza también aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en comparación con la clase media.

La diabetes gestacional es una condición en la que el embarazo lleva a un aumento del azúcar en sangre. En la mayoría de los casos, la condición desaparece una vez que la persona da a luz, pero la diabetes gestacional también puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 más adelante.

No hay una conexión clara entre la genética y la diabetes gestacional ; sin embargo, aquellos diagnosticados con ella generalmente tienen al menos un miembro de la familia diagnosticado con diabetes tipo 2.

• Edad: Los pacientes mayores de 40 años tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes gestacional durante el embarazo.

• Peso: Estar sobrepeso, ya sea como resultado del embarazo o presente antes, también aumenta el riesgo de la paciente.

• Etnia: Un origen negro, del Medio Oriente, asiático o afrocaribeño puede aumentar el riesgo.

• Intervenciones Médicas Anteriores: Los pacientes que han pasado por cirugías de pérdida de peso, como el bypass gástrico, pueden desarrollar diabetes durante el embarazo.

Tener prediabetes significa que tu azúcar en sangre es más alta de lo normal pero no lo suficientemente alta como para ser diagnosticado con diabetes tipo 2.

Si te diagnostican prediabetes , tienes una fuerte posibilidad de prevenir la enfermedad mediante varias estrategias, incluidos cambios en la dieta y pérdida de peso.

Aunque no conocemos la causa exacta de la prediabetes, la historia familiar y la genética pueden desempeñar un papel crucial.

Los factores de riesgo para la prediabetes son virtualmente idénticos a los de la diabetes tipo 2.

Si tienes un estilo de vida generalmente poco saludable, antecedentes familiares de esta condición y provienes de ciertos antecedentes étnicos y económicos, es posible que tengas un mayor riesgo de prediabetes.

Estos otros tipos de diabetes son menos comunes pero pueden identificarse mediante pruebas genéticas:

• Diabetes de inicio en la madurez (MODY): Esta es una forma rara de diabetes monogénica causada por la mutación de un solo gen. Las personas con esta mutación tienen una alta probabilidad de desarrollar MODY independientemente de su estilo de vida, peso u otros factores de riesgo conocidos.

• Diabetes mellitus neonatal: Esta condición generalmente se diagnostica en niños menores de seis meses y a menudo se confunde con la diabetes tipo 1 porque el bebé no puede producir insulina. También es una forma de diabetes monogénica.

• Diabetes tipo 3c: Esta condición se desarrolla cuando el páncreas está dañado, generalmente debido a fibrosis quística o pancreatitis.

• Diabetes inducida por esteroides: Un efecto secundario grave del uso prolongado de esteroides.

• Diabetes autoinmune latente en adultos (LADA): Esta condición se forma en la adultez y es similar a la diabetes tipo 1 y tipo 2. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con LADA no necesitan insulina para manejarla, pero pueden tener predisposición genética.

• Síndrome de Alström: Un trastorno genético raro que puede causar resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, pérdida de visión y otros problemas de salud.

• Síndrome de Wolfram: Otro trastorno genético raro que causa diabetes insípida (que provoca micción frecuente), diabetes mellitus (como la diabetes tipo 1 o tipo 2) y problemas de visión y audición.

Estar genéticamente predispuesto a la diabetes no significa automáticamente desarrollar esta condición. Sin embargo, tener este conocimiento puede ayudarte a acceder al tratamiento adecuado o prevenir complicaciones derivadas de la diabetes.

Por ejemplo, algunos tipos de diabetes monogénica, como la diabetes de inicio en la madurez, pueden ser diagnosticados erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2. Esto significa que estos pacientes reciben el tratamiento incorrecto y desconocen que pueden transmitir estos genes a sus hijos.

Otros posibles beneficios de las pruebas genéticas para la diabetes pueden incluir:

• Adoptar nuevos hábitos de estilo de vida y dieta para reducir el riesgo de diabetes.

• Conocer el tipo exacto de diabetes al que estás predispuesto.

• Obtener un diagnóstico temprano de condiciones genéticas como el Síndrome de Alström o el Síndrome de Wolfram.

• Implementar técnicas de prevención temprana para niños, entre otros.

Las pruebas genéticas pueden determinar si tienes un mayor riesgo de desarrollar esta condición. Sin embargo, también podrían ser útiles si ya te han diagnosticado diabetes poligénica pero presentas síntomas inusuales.

Algunas situaciones en las que las pruebas genéticas podrían ser beneficiosas incluyen:

• Tuviste un peso saludable durante el embarazo pero desarrollaste diabetes gestacional.

• Fuiste diagnosticado con diabetes tipo 2 en la adultez temprana pero no tenías factores de riesgo comunes.

• Fuiste diagnosticado antes de los seis meses de edad.

• Te diagnosticaron diabetes tipo 1 pero no tienes los autoanticuerpos habituales.

• Tienes otros problemas de salud que normalmente no se consideran complicaciones de la diabetes .

Si te encuentras en alguna de las categorías anteriores, una prueba genética puede ayudarte a determinar si tienes diabetes monogénica. Puedes consultar a un especialista para recibir el tratamiento adecuado para tu condición.

La detección de la diabetes se realiza a través de una prueba genética predictiva. Esta examina todos tus genes para determinar si tienes mutaciones que podrían indicar un tipo de diabetes monogénica o busca ciertos marcadores asociados con otros tipos de diabetes.

Necesitarás proporcionar una muestra de sangre o saliva directamente en el laboratorio de la clínica o enviarla por tu cuenta, la cual luego se analizará en busca de mutaciones genéticas.

Muchas clínicas permiten que te realices una prueba genética sin necesidad de una referencia; sin embargo, es recomendable consultar a tu médico antes y que ellos interpreten tus resultados para obtener un diagnóstico preciso.

Es probable que tu médico tenga acceso a tu historia familiar en cierta medida. No obstante, también deberías hablar con ellos sobre tu historial familiar de diabetes, especialmente si te preocupa.

Ellos pueden ayudarte a crear un plan más integral para detectar la diabetes o cambiar tu estilo de vida para reducir tus riesgos.

También puedes hablarles sobre la posibilidad de una prueba genética, especialmente si en tu familia hay antecedentes de diabetes monogénica, como MODY o diabetes mellitus neonatal .

Los Institutos Nacionales de Salud recomiendan realizar pruebas de diabetes cada tres años si los resultados anteriores fueron normales.

También puedes realizarte pruebas de sangre anuales para determinar si tus niveles de azúcar en sangre son normales. Dependiendo de los resultados, un médico puede diagnosticarte con prediabetes si tus niveles son algo altos o comenzar a evaluar la diabetes tipo 1 o tipo 2.

Aunque la genética te coloque en un mayor riesgo de diabetes, no es necesario que verifiques tus niveles de glucosa en sangre semanal o incluso diariamente. Hay otras tácticas que pueden ser aún más beneficiosas para ayudarte a reducir las posibilidades de enfermar.

Conocer los síntomas de la diabetes es crucial, especialmente si hay antecedentes en tu familia.

Por ejemplo, incluso si tu última prueba de glucosa en sangre dio niveles normales, cualquiera de los siguientes signos podría indicar que necesitas más pruebas:

• Orinar con frecuencia, especialmente por la noche.

• Piel seca.

• Fatiga, incluso después de descansar.

• Pérdida de peso sin hacer más ejercicio o dieta.

• Visión borrosa.

• Hormigueo en manos y pies.

• Sensación constante de hambre o sed.

Todos estos síntomas también pueden explicarse por otras condiciones. Sin embargo, si algunos miembros de tu familia han sido diagnosticados con diabetes, experimentar estos signos puede ser motivo suficiente para preguntarle a tu médico sobre una prueba de azúcar en sangre.

Un diagnóstico de diabetes a menudo implica cambiar tu dieta para incluir solo alimentos saludables en cantidades moderadas. Sin embargo, estas elecciones nutricionales también pueden beneficiar a aquellos con prediabetes o que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

• Alimentos Ricos en Fibra: Estos alimentos se descomponen lentamente en tu sistema digestivo y pueden ayudar a controlar los niveles de glucosa en sangre. Puedes disfrutar de nueces, frutas y verduras, legumbres y granos enteros.

• Pescado: El salmón, el atún y otros pescados ricos en ácidos grasos omega-3 pueden ayudar a reducir la presión arterial alta y la resistencia a la insulina.

• Carbohidratos Saludables: Los carbohidratos generalmente no son los mejores en una dieta para la diabetes, ya que se descomponen en glucosa en sangre. Sin embargo, puedes disfrutar de algunas opciones saludables, como lácteos bajos en grasa, legumbres, frutas y verduras.

• Grasas Saludables: Algunas grasas pueden ayudar a reducir los niveles de colesterol, como el aguacate o el aceite de oliva, así que puedes agregarlos a tu dieta de manera moderada.

• Alimentos No Procesados: Optar por alimentos naturales y no procesados tanto como sea posible es una de las mejores maneras de abordar tu dieta para la diabetes.

Estas opciones alimenticias saludables pueden ayudarte a mantener niveles saludables de glucosa en sangre y experimentar beneficios secundarios como perder peso, tener más energía y mejorar la digestión.

Uno de los factores clave del estilo de vida que influye en tu riesgo de diabetes es cuán activo eres físicamente.

Si tienes antecedentes familiares de esta enfermedad u otras condiciones como enfermedades cardíacas, adoptar un estilo de vida más activo es una manera fantástica de mejorar tu salud y potencialmente evitar algunos problemas de salud graves.

La cantidad de actividad física que necesitas generalmente depende de algunos factores. Aquí tienes algunas pautas diarias de la Organización Mundial de la Salud :

• Bebés: Al menos 30 minutos en posición prona.

• Niños menores de 17 años: Al menos 180 minutos.

• Adultos de 18 años o más: Al menos 150–300 minutos de actividad física moderadamente intensa.

Tu salud y edad pueden influir en la cantidad de actividad física o incluso en el tipo de rutina de ejercicios que puedes seguir. Debes hablar con tu médico sobre cómo mejorar tu actividad física para obtener recomendaciones específicas para tu caso.

Trabajar con un entrenador personal también puede ser beneficioso, ya que pueden ayudarte a realizar los ejercicios de manera segura y crear un plan de entrenamiento personalizado.

Comprender tu salud y la diabetes puede ayudarte a estar alerta y realizar cambios de estilo de vida esenciales para proteger tu salud a largo plazo. Conocer esta información puede ser especialmente útil si tienes hijos.

Investigaciones han demostrado que las personas con conocimientos sobre la diabetes son más propensas a:

• Tomar las medidas adecuadas de prevención.

• Realizar sus pruebas de sangre anuales sin falta.

• Tomar los medicamentos adecuados, incluso cuando están diagnosticadas.

• Monitorear sus niveles de glucosa en sangre según las indicaciones.

• Evitar el desarrollo de complicaciones relacionadas con la diabetes, como enfermedades cardíacas o renales.

Todas las formas de diabetes tienen alguna relación con tus genes, pero en diferentes grados; la diabetes monogénica es la que está más fuertemente asociada con tus genes.

A diferencia de la diabetes tipo 1 o tipo 2, los factores ambientales no desempeñan un papel en estas condiciones. Puedes desarrollar diabetes monogénica incluso si no presentas ninguno de los factores de riesgo comunes simplemente porque heredaste ciertos genes de tus padres.

Si tienes diabetes de cualquier tipo, no necesariamente significa que la transmitirás a tu hijo o nieto.

La diabetes tipo 2 tiene una conexión genética más fuerte, pero también es una enfermedad que las personas pueden evitar con éxito mejorando su nutrición y dieta.

Si te preocupa que tu hijo desarrolle diabetes, habla con su pediatra sobre detección temprana y tácticas de prevención.

Sí. Tus genes no determinan si desarrollarás diabetes; solo determinan si tienes un riesgo potencial.

Alrededor del 90% de las personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 no la tienen en su historial familiar, y muchos con diabetes tipo 2 la tienen debido a otros factores de riesgo, como una dieta deficiente o falta de actividad física.

Incluso si otros miembros de tu familia tienen diabetes, eso no significa que automáticamente desarrollarás esta condición. Y si ya te han diagnosticado, aún hay muchas formas de manejar tu condición para obtener niveles normales de azúcar en sangre y llevar una vida feliz y saludable.

Las inyecciones de insulina pueden ser la forma de manejar tu condición, pero también hay otras opciones disponibles si tú o tu hijo no son particularmente fanáticos de las agujas.

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